Cette section vise uniquement à informer les visiteurs au sujet des diverses études de recherche et du recrutement de patients en cours. Leur mention ne constitue pas un appui à un produit, une entreprise ou une étude en particulier.
Les ESSAIS CLINIQUES de médicaments… phases… les avantages et les inconvénients… les droits des « sujets »…les essais sont-ils nécessaires?
Vous trouverez ci-dessous des liens vers des sites Web qui fournissent des réponses aux questions fréquemment posées au sujet de la recherche clinique.

Foire aux questions sur la recherche clinique de CanadaTrials.com

ClinicalTrials.gov est un registre et une base de données des résultats d’essais cliniques financés par le gouvernement fédéral et le secteur privé et menés aux États-Unis et dans le monde entier. ClinicalTrials.gov vous donne de l’information sur le but des essais, les personnes qui y participent, les endroits et les numéros de téléphone, afin de vous permettre d’obtenir de plus amples renseignements. Cette information doit être utilisée conjointement avec les conseils de professionnels de la santé.

Participation des patients et des familles / recherche axée sur le patient – possibilités actuelles

Sondage sur les étourdissements et le déséquilibre et la perte auditive chez les adultes atteints d’anémie falciforme : évaluation de la corrélation entre l’anémie falciforme et
les problèmes d’étourdissements, d’équilibre et de l’audition. Pour participer, allez à : https://www.surveymonkey.com/r/GZH8FFP
Contexte : Dre M. Dawn Nelson, Ph.D., professeure à la Central Michigan University examine actuellement l’association entre les problèmes de vertige /équilibre et auditifs étourdissements / équilibre et d’audition et lanémie falciforme. Dre Nelson a récemment assisté à une conférence sur lanémie falciforme à la FDA (février 2014), où de nombreuses personnes ont exprimé leur intérêt pour la recherche dans ce domaine. Depuis, elle a été contactée par la FDA, qui a indiqué que de nombreuses personnes présentes à la conférence communiquaient avec la FDA et souhaitaient participer à une étude de recherche.

Invitation aux patients, aux membres des famille, aux soignants et aux fournisseurs de soins de santé à participer à la recherche sur la douleur chronique.
Stratégie relative à la douleur chronique pour le Réseau de recherche axée sur le patient Étant donné que l’anémie falciforme cause de la douleur chronique, nous sommes heureux de vous communiquer le projet de recherche du Réseau de la douleur chronique et des Dre Patricia Poulin et Jennifer Stinson, qui ont obtenu une subvention de collaboration et de participation des patients dans le cadre de la Stratégie de recherche axée sur le patient des IRSC (« Amélioration du traitement de la douleur chronique pour tous les Canadiens : un projet de participation des patients pour déterminer les priorités de recherche »).

 Pour veiller à ce que les problèmes de la communauté des personnes atteintes d’anémie falciforme avec la douleur soient clairement identifiés, nous vous demandons de répondre au sondage accessible à l’adresse suivante. http://fluidsurveys.com/s/Chronicpainmatters/

COMITÉ CONSULTATIF SUR LA RECHERCHE (CCR):
Le Comité consultatif sur la recherche établira les priorités de recherche de l’AAFC, son partenariat stratégique de recherche et exécutera le programme de recherche de la manière la plus efficace possible. Le programme de recherche de l’AAFC ne sera pas limité aux bourses de recherche, à la recherche fondamentale, à la recherche clinique et à la recherche effectuée par de jeunes chercheurs, mais il comprendra également des initiatives de recherche sociale et psychosociale. Par conséquent, le CCR doit être composé de psychologues, de travailleurs sociaux et d’infirmières, en plus de cliniciens universitaires. Le programme de recherche conçu par le CCR doit être mieux adapté aux personnes et processus que sert l’organisation.

CADRE DE RÉFÉRENCE – COMITÉ CONSULTATIF SUR LA RECHERCHE
BUT : Le but de ce Comité consiste à conseiller le Conseil d’administration de l’AAFC au sujet de ses programmes de recherche, afin de maximiser leur impact.

OBJECTIFS:
•    aider l’AAFC à établir des priorités et des politiques de recherche;
•    aider l’AAFC à exécuter ses programmes de recherche de la manière la plus efficace possible;
•    aider l’AAFC à établir des partenariats stratégiques de recherche.

TÂCHES ET RESPONSABILITÉS:
Les tâches et responsabilités du Comité consistent à:
•    conseiller l’AAFC sur les priorités de recherche dans le domaine de l’hémoglobinopathie, qui maximiseront l’impact des programmes de recherche de l’AAFC;
•    conseiller l’AAFC sur les types de programmes de recherche (p. ex., bourses de recherche, recherche fondamentale, recherche clinique, recherche effectuée par de jeunes chercheurs, etc.) qui sont les mieux adaptés aux personnes et processus que sert l’organisation;
•    établir et réviser régulièrement le cadre de référence et les paramètres de fonctionnement du Comité d’examen par les pairs;
•    conseiller l’AAFC au sujet de la composition du Comité d’examen par les pairs (qui n’est pas exclusif au Comité consultatif sur la recherche);
•    conseiller l’AAFC sur les façons d’améliorer le processus de demande et d’octroi;
•    conseiller l’AAFC sur les moyens de mieux faire connaître l’existence de ses programmes de recherche et les résultats des travaux de recherche effectués;
•    guider l’AAFC dans l’exploration et l’établissement de partenariats stratégiques qui seront bénéfiques aux deux parties;
•    offrir tout autre conseil qui profitera aux programmes de recherche de l’AAFC, y compris des façons de résoudre les conflits qui pourraient survenir autour du Comité d’examen par les pairs, de son fonctionnement ou de ses recommandations;
•    être proactif et aborder les questions d’importance et les conflits d’intérêts concernant la recherche;
•    faire rapport annuellement au Conseil d’administration national sur l’état des programmes de recherche de l’AAFC.
MEMBRES ET DURÉE DES MANDATS:
Le Comité comprend un minimum de cinq membres et un maximum de douze membres et est composé comme suit:
a) président du Comité (ou coprésidents): Le président doit être nommé chaque année par le Conseil d’administration de l’AAFC et il peut occuper la fonction de président durant un maximum de six années. Le président doit idéalement être une personne qui possède une solide expérience en matière de recherche dans le domaine de l’hématologie.
b) Composition : Les membres du Comité seront nommés par le président et seront des membres qui ont de l’intérêt et possèdent de l’expérience et des compétences pertinentes en matière de recherche. Pour le choix des membres, on veillera également à assurer une représentation variée de différentes disciplines (médecine, soins infirmiers, physiothérapie, domaine psychosocial).
Une personne représentant le point de vue de la population de patients sera en outre nommée membre du Comité.
La durée du mandat des membres est d’un an et le mandat peut être renouvelé.
c) Membre d’office: Présidente et directrice générale

FRÉQUENCE ET AVIS DES RÉUNIONS:
Le Comité se réunit en personne ou par téléconférence au moins une fois par année et doit se réunir à tout autre moment que le président du Comité juge nécessaire.
Sauf accord contraire, l’avis de chaque réunion confirmant le lieu ou le mode de réunion, l’heure et la date, et accompagné d’un ordre du jour contenant les points qui seront abordés, doit être transmis à chaque membre du Comité au moins cinq jours avant la date de la réunion.

AUTORITÉ:
Le Comité consultatif sur la recherche est un comité permanent établi par le Conseil d’administration de l’Association d’anémie falciforme du Canada. Il fait rapport, par l’entremise du président, à la directrice générale et au Conseil d’administration.

COMITÉ D’EXAMEN PAR LES PAIRS (RECHERCHE) – CADRE DE RÉFÉRENCE
BUT:

Le Comité d’examen par les pairs (recherche) est mis sur pied pour examiner les propositions faites en réponse à des appels de propositions concurrentielles de recherche lancés par l’Association d’anémie falciforme du Canada (AAFC) et pour conseiller l’AAFC en ce qui a trait à l’amélioration continue de la qualité du processus d’examen. Les principes inhérents au processus d’examen sont l’identification de l’excellence, l’assurance de l’égalité des chances et la diligence raisonnable dans l’attribution des fonds de recherche de l’AAFC.

OBJECTIFS:
a.    évaluer les demandes soumises lors des concours de subventions de recherche et les demandes de stages, et présenter à l’AAFC des recommandations d’attribution de financement;
b.    surveiller les processus de demande et les protocoles régissant l’évaluation des demandes présentées lors des concours de subventions de l’AAFC;
c.    présenter au Comité consultatif sur la recherche des recommandations concernant les aspects pertinents du processus de concours de subventions de recherche.
MEMBRES ET DURÉE DES MANDATS:
Le Comité comprend un président et un minimum de cinq membres et est composé comme suit :
a.    Président du Comité (ou coprésidents) : Le président doit être nommé par le Conseil d’administration de l’AAFC, selon une recommandation formulée par le Comité consultatif sur la recherche, et il peut occuper la fonction de président pour un mandat de trois ans, avec renouvellement possible pour un deuxième mandat. Si le président démissionne au cours de son mandat, un successeur est nommé pour la période restante de ce mandat. Le président doit idéalement être une personne qui possède une solide expérience en matière de recherche dans le domaine de l’hématologie.
b.    Composition: Les membres du Comité seront nommés par le Comité consultatif sur la recherche, en consultation avec le président du Comité d’examen par les pairs, et le Comité sera composé de personnes qui ont de l’intérêt et possèdent de l’expérience et des compétences pertinentes en matière de recherche. Pour le choix des membres, on veillera également à assurer une représentation variée de différentes disciplines (médecine, soins infirmiers, physiothérapie, domaine psychosocial). Un membre représentant le point de vue des patients sera en outre nommé. La durée du mandat des membres est de deux ans, et le mandat des membres peut être renouvelé. Afin d’assurer la continuité, on doit veiller à ce que la majorité des membres du Comité d’examen par les pairs ne soient pas remplacés en même temps.
c.    Membre d’office : La directrice générale/chef de la direction de l’AAFC sera membre non votante du Comité d’examen par les pairs, afin d’offrir du soutien, de la documentation et une liaison avec la direction et le Conseil d’administration de l’AAFC.

 

TÂCHES ET RESPONSABILITÉS:
Les membres doivent:
a.    entreprendre, en temps opportun, un examen transparent, juste, objectif et approfondi des demandes admissibles;
b.    soumettre par écrit au président du Comité d’examen par les pairs un résumé de leurs évaluations, comprenant les scores et la critique de chaque demande;
c.    remplir une déclaration de conflit d’intérêts pour chaque demande de subvention;
d.    participer à des réunions ou des téléconférences pour parvenir à un consensus sur la sélection des lauréats;
e.    soumettre des commentaires sur le processus d’examen.
Le président doit:
a.    présider les réunions et déléguer des responsabilités;
b.    lire l’ordre du jour et le procès-verbal de chaque réunion;
c.    fournir par écrit des commentaires et un classement final pour chaque demandeur, retenu ou non, en fonction des résumés écrits fournis par les membres du Comité d’examen par les pairs; les commentaires résumés qui sont envoyés au demandeur n’indiquent pas l’identité de la personne qui a formulé une critique;
d.    présenter un rapport au Comité consultatif sur la recherche à la fin de chaque cycle annuel de concours de subventions de recherche de l’AAFC, dans lequel il fournit une appréciation du processus d’examen en tant que tel et indique le nombre et les types de demandes examinées, le profil des demandeurs, le nombre de demandes recommandées, les forces et faiblesses générales des demandeurs, et les projets proposés et leur lien avec les priorités de recherche de l’AAFC;
e.    présenter au Conseil d’administration de l’AAFC des recommandations d’attribution de financement fondées sur le processus d’examen, de manière à ce que les offres de financement puissent être faites aux candidats qui ont obtenu le meilleur classement.
Le Comité doit:
a.    solliciter l’opinion des examinateurs externes, au besoin;
b.    fournir une évaluation consensuelle de chaque proposition;
c.    présenter des recommandations d’attribution de financement en classant les meilleurs candidats pour chaque programme de recherche;
d.    réviser au besoin le cadre de référence et les paramètres de fonctionnement du Comité d’examen par les pairs;
e.    recommander des membres pour le Comité d’examen par les pairs;
f.    fournir des conseils relatifs au processus de demande et d’attribution.

CONFIDENTIALITÉ
Le Comité d’examen par les pairs et ses évaluateurs externes assurent à l’AAFC, aux commanditaires, aux chercheurs et aux demandeurs que ses délibérations et l’information dont il prend connaissance seront traitées avec la plus stricte confidentialité par tous ses membres. Tous les documents consultés par les membres du Comité doivent demeurer strictement confidentiels. Ces éléments ne peuvent pas être diffusés à l’extérieur du Comité d’examen par les pairs, sauf si le Comité en décide autrement. Le défaut de respecter la confidentialité sera un motif d’exclusion du Comité d’examen par les pairs. Chaque membre du Comité d’examen par les pairs et l’examinateur externe signent une entente de confidentialité avec l’AAFC.

CALENDRIER, AVIS DE RÉUNION ET QUORUM:
Le Comité se réunit en personne ou par téléconférence, et les membres participeront à au moins une réunion ou téléconférence annuelle pour examiner les demandes et formuler des recommandations sur les attributions. Le Comité se réunit en personne ou par téléconférence à tout autre moment que le président du Comité juge nécessaire. Sauf accord contraire, l’avis de chaque réunion confirmant le lieu ou le mode de réunion, l’heure et la date, accompagné d’un ordre du jour contenant les points qui seront abordés, doit être transmis à chaque membre du Comité au moins cinq jours avant la date de la réunion. Au moins la moitié des membres du Comité d’examen par les pairs doivent être présents à une réunion pour constituer un quorum.

AUTORITÉ: Le Comité d’examen par les pairs est un comité permanent de l’AAFC. Il fait rapport, par l’entremise du président, à la directrice générale et au Conseil d’administration; le président tient également le Comité consultatif sur la recherche informé des activités du Comité d’examen par les pairs. Le Comité consultatif sur la recherche est une entité distincte, qui relève également de la directrice générale et du Conseil d’administration national.

Le Comité consultatif en médecine de l’AAFC sera une équipe de trois membres dirigée par un hématologue. Les autres membres du CCM seront une infirmière en hématologie et un professionnel paramédical. Le CCM conseillera l’AAFC sur les questions médicales.

COMITÉ CONSULTATIF EN MÉDECINE – CADRE DE RÉFÉRENCE
But:
Le but du CCM est de conseiller l’AAFC sur les questions médicales et scientifiques relatives à la gestion et aux soins de santé des personnes atteintes d’anémie falciforme.
Tâches et responsabilités: 
• co-signer tous les documents contenant des faits médicaux, notamment les lettres adressées au ministère de la Santé et des Soins de longue durée de l’Ontario et aux ministres de la Santé de toutes les autres provinces;
• fournir de l’information à l’AAFC concernant la gestion complète des personnes atteintes d’anémie falciforme;
• aider l’AAFC à assurer l’égalité d’accès aux soins et au traitement pour toutes les personnes atteintes d’anémie falciforme;
• informer l’AAFC et le CCR au sujet des initiatives de recherche considérées comme présentant un avantage et un intérêt pour toutes les personnes atteintes d’anémie falciforme.
• représenter l’AAFC, périodiquement, au sein de comités ad hoc qui élaborent des politiques sur les questions médicales
Nomination et durée du mandat
Le CCM est présidé par un hématologue nommé par le Conseil d’administration de l’AAFC.
La durée des nominations est d’une année et est renouvelable jusqu’à quatre années consécutives.

Ce Comité conçoit le programme de recherche pour l’AAFC/SCDAC et y inclut, entre autres responsabilités, la tâche d’attirer plus de chercheurs et de boursiers dans le domaine de l’hémoglobinopathie et d’encourager la collecte de données afin de soutenir les soins et les traitements optimaux fondés sur des données probantes.

Les essais cliniques mentionnés aux présentes sont concentrés sur le Toronto General Hospital (TGH). Cette page sera mise à jour avec d’autres essais cliniques, à mesure qu’ils seront fournis par d’autres institutions du pays. 

1. Les cellules mésenchymateuses stromales humaines pour le traitement du premier stade de l’ostéonécrose de la hanche; étude de la phase I d’escalade de la dose; PI Dr Armand Keating, UHN
Cette étude pilote évalue la possibilité d’utiliser des cellules souches pour traiter la nécrose avasculaire chez les patients atteints d’anémie falciforme. 
2. La conversion des fibroblastes des patients atteints d’hémoglobinopathie en géniteurs érythropoïétiques; PI Dr Armand Keating, UHN
Cette étude pilote étudie la possibilité de transformer des cellules cutanées en cellules rouges normales comme traitement potentiel pour guérir l’anémie falciforme.  
3. La récupération d’hémoglobine falciforme, l’érythropoïèse et la cinétique d’hémolyse auprès des patients atteints d’anémie falciforme et soumis à des procédures d’échange des globules rouges; PI Dr David Barth, UHN
Cette étude examine les facteurs qui peuvent affecter la rapidité de la formation et la destruction des globules rouges chez les patients atteints d’anémie falciforme qui reçoivent régulièrement des exsanguino-transfusions.

4. HQP 1001-SCD-007: Une étude de phase 2 randomisée et contrôlée par placebo du HQK-1001 pour l’anémie falciforme; PI Dr Richard Ward, UHN
Ce nouveau médicament oral est testé comme traitement de l’anémie falciforme en augmentant la quantité d’hémoglobine fœtale (bébés).

5. La prévalence d’hypertension pulmonaire chez les patients atteints d’anémie falciforme; PI Dr Richard Ward, UHN
Cette étude a pour but de rechercher une meilleure façon de diagnostiquer l’hypertension pulmonaire chez les patients atteints d’anémie falciforme.

6. L’amélioration des connaissances des résidents en médecine interne générale concernant l’anémie falciforme à l’aide d’un module d’éducation en ligne; PI Dr Richard Ward, UHN Cette étude a pour but d’améliorer les connaissances des professionnels en soins de santé concernant l’anémie falciforme.  

7. La prévalence et la morbidité reliées à la HbSC au UHN; PI Dr Richard Ward
Ceci examine les patients atteints de la HbSC, un type d’anémie falciforme moins comprise et moins connue.

8. La vérification de l’utilisation et de l’adhérence aux pré-ordonnances pour douleur aigüe reliée à l’anémie falciforme au service d’urgence de l’UHN; PI Dr Richard Ward, UHN Cette étude évalue l’efficacité des directives au service d’urgence pour la gestion des problèmes graves reliés à l’anémie falciforme. 

9. La carence en vitamine D et en zinc reliée à l’augmentation des épisodes de douleurs chez les enfants atteints d’anémie falciforme; PI Dr Rob Klaassen, Children’s Hospital of Eastern Ontario

10. La qualité de vie des patients atteints d’anémie falciforme et de leurs familles et le traitement à l’hydroxyurée: une étude pilote; PI Dr Rob Klaassen, Children’s Hospital of Eastern Ontario

11. La validation d’un plan d’action à base de pictogramme et les ordonnances pour les enfants atteints d’anémie falciforme; PI Dr Rob Klaassen, Children’s Hospital of Eastern Ontario

La promotion et le financement de la recherche pour améliorer les traitements et éventuellement trouver une méthode de guérison

Afin d’atteindre l’un de ses objectifs de recherche qui consiste à attirer plus de chercheurs et collègues dans le domaine de l’hémoglobinopathie, l’organisme AAFC/SCDAC est heureux de collaborer avec le réseau University Health Network (UHN) pour son programme Canadian Adult Comprehensive Hemoglobinopathy (CAtCH). Nous continuerons de rechercher d’autres possibilités à l’échelle nationale.

Le CAtCH
Au cours des récentes décennies, le taux de survie des patients atteints d’anémie falciforme s’est amélioré.  Dans les années 70, le cycle de vie de ces patients était l’adolescence et lentement, ceci s’est amélioré, et les patients peuvent maintenant atteindre la soixantaine. Cette amélioration de la durée de vie a eu un impact sur le nombre de patients qui ont besoin de soins médicaux soutenus.  Jusqu’à maintenant, la formation et la recherche cliniques reliées à l’anémie falciforme étaient concentrées sur les enfants. Toutefois, compte tenu de la durée de vie prolongée et du taux croissant de survie chez les adultes, de nouveaux défis doivent être relevés pour gérer les complications uniques aux adultes.

Le programme Canadian Adult Comprehensive Hemoglobinopathy (CAtCH) est un programme combiné pour les essais cliniques et la recherche, offert dans le but de répondre aux besoins des résidents qui ont manifesté de l’intérêt envers l’anémie falciforme, et de reconnaître le manque d’opportunités de formation substantielle. Le programme en hémoglobinopathies chez les adultes se concentre sur les soins complets, la collaboration multidisciplinaire (inter-professionnelle), la formation et le développement de la recherche clinique et translationnelle.

Le programme tente de répondre aux besoins des cliniciens et des chercheurs cliniques et translationnels dans ce domaine. Il aidera à répondre aux besoins actuels et futurs de ces personnes à l’échelle nationale. Ce programme unique est le premier programme novateur inter-disciplinaire du genre au Canada; concentré sur les soins complets et la recherche reliés à l’anémie falciforme chez les adultes, il a reçu un prestigieux prix de formation de l’American Society of Hematology.

La première année concerne l’essentiel de l’anémie falciforme comme trouble chronique, avant la naissance, durant l’adolescence et durant l’âge adulte. On passe du temps dans le laboratoire de référence régional pour se renseigner sur le dépistage des nouveaux-nés et les techniques de diagnostique et en pédiatrie, pour mieux reconnaître les effets de l’anémie falciforme sur le développement physique, social et psychologique des enfants. Les défis uniques de transfusion chez les patients atteints d’anémie falciforme, comme la disponibilité de donneurs appropriés et le rôle de l’exsanguino-transfusion seront examinés à la banque de sang de l’hôpital général de Toronto et à la Société canadienne du sang. La plus grande partie du temps clinique sera réservé à l’hôpital général de Toronto, qui est exposé au plus grand volume de patients souffrant de divers problèmes médicaux reliés à l’anémie falciforme. Les chercheurs sont fortement encouragés à prendre un programme pertinent de maîtrise en recherche clinique, hémoglobinopathies ou santé publique.

Durant la deuxième année, le participant pourra développer davantage son intérêt académique envers l’anémie falciforme, gagner plus d’expérience clinique et même passer deux mois au Royaume-Uni, afin de mieux connaître des modèles différents de provision de soins et de développer des partenariats. Si le participant habite à l’extérieur de Toronto, on s’attend à ce qu’il retourne à son institution locale pour y mettre sur pied un programme de formation en hémoglobinopathie.

Pourquoi subir le test ?
Une simple analyse sanguine appelée électrophorèse de l’hémoglobine peut être effectuée au laboratoire de votre région.  Ce test vous dira si vous portez le trait de l’anémie falciforme ou si vous avez cette maladie. 

En quoi consiste l’anémie falciforme ?
L’anémie falciforme est une maladie qui affecte une protéine appelée hémoglobine dans les globules rouges. L’hémoglobine transporte l’oxygène dans l’organisme. Lorsqu’une personne est atteinte de l’anémie falciforme, l’hémoglobine ne fonctionne pas de façon appropriée. Ceci peut causer de la douleur, poser un plus grand risque d’infections graves, endommager les organes ou même provoquer un accident vasculaire cérébral. Toute personne atteinte de l’anémie falciforme devra être traitée toute sa vie.

Que signifie être porteur de l’anémie falciforme ou avoir le trait de l’anémie falciforme ?
On dit d’un porteur de l’anémie falciforme qu’il a le trait de l’anémie falciforme. Cette personne a hérité du gène de l’anémie falciforme d’un parent, mais il n’a pas la maladie et ne risque pas d’être malade plus que toute autre personne.  Le porteur n’a pas besoin de soins médicaux spéciaux et il ne développera pas l’anémie falciforme au cours de sa vie.  
Pourquoi importe-t-il de savoir si l’on est porteur de l’anémie falciforme et si mon enfant est porteur ?
Il importe de savoir si vous ou votre enfant avez le trait de l’anémie falciforme pour plusieurs raisons. Lorsque vous êtes prêt à fonder une famille, votre partenaire peut subir le test du porteur, de manière à savoir, en tant que couple, si vous êtes à risque d’avoir un enfant atteint de l’anémie falciforme. 
En possédant cette information, vous pourrez aviser votre enfant s’il est porteur de l’anémie falciforme.

Si mon enfant est porteur, qu’est-ce que cela signifie ?
Lorsqu’un enfant est porteur de l’anémie falciforme, il est fort probable que l’un de ses parents est également porteur de cette maladie. Il arrive plus rarement que lorsqu’un enfant est porteur de l’anémie falciforme :

• Ses deux parents sont porteurs
• Un parent est atteint de l’anémie falciforme
• Un parent est porteur et l’autre est atteint de l’anémie falciforme

Si j’ai d’autres enfants, risquent-ils d’être atteints de l’anémie falciforme ?
La plupart du temps, lorsqu’un enfant est porteur, un seul de ses parents est porteur et le risque d’avoir un bébé atteint de l’anémie falciforme est très faible.
Lorsque les deux parents sont porteurs, lors de chaque grossesse :

• Il y a 1 chance sur 4 (25 %) que l’enfant soit atteint de l’anémie falciforme 
• Il y a 1 chance sur 2 (50 %) que l’enfant soit porteur (sans avoir la maladie)
• Il y a 1 chance sur 4 (25 %) que l’enfant n’ait pas la maladie et ne soit pas porteur

Vous pouvez vous soumettre à un test sanguin pour savoir si vous êtes porteur de l’anémie falciforme. Si vous souhaitez subir ce test, parlez-en à votre professionnel de la santé. Un porteur n’est pas atteint d’anémie falciforme et ne développera pas la maladie.

L’anémie falciforme est une maladie héréditaire.  Les personnes à haut risque d’avoir un enfant atteint de l’anémie falciforme et qui planifient avoir des enfants, devraient consulter un conseiller en génétique.  Ce conseiller pourra leur expliquer le risque (la probabilité) d’avoir un enfant atteint de cette maladie. Il pourra également leur expliquer les choix à leur disposition. Si une personne est née avec l’anémie falciforme, il faudra suivre certaines étapes pour réduire les complications. Le service de conseils génétiques est offert dans les grands centres de soins de santé, les hôpitaux et les cliniques qui prodiguent des soins aux personnes atteintes d’anémie falciforme. 

Comment peut-on rencontrer un conseiller en génétique ?
Si vous et votre partenaire êtes porteurs de l’anémie falciforme, le conseiller en génétique pourra vous renseigner sur la génétique de cette maladie et vous présenter les options de tests à votre disposition lors de la grossesse.
Il n’existe aucun traitement pour l’anémie falciforme durant la grossesse; par contre, certains tests permettent de découvrir le plus tôt possible si le bébé est atteint de l’anémie falciforme. Demandez à votre médecin de vous référer à la clinique génétique de votre région. Si vous n’avez pas de médecin, contactez directement la clinique génétique de votre région pour obtenir plus d’information.

Doit-on faire tester nos autres enfants pour savoir s’ils sont porteurs de l’anémie falciforme ?
Si un seul parent est porteur de l’anémie falciforme, il y a 1 chance sur 2 (50 %) que leurs autres enfants soient porteurs. Le test de porteur de l’anémie falciforme n’est habituellement pas effectué durant l’enfance puisque le fait d’être porteur ne cause pas de problèmes de santé durant l’enfance. Le test de porteur peut être effectué auprès de vos autres enfants lorsqu’ils sont assez vieux pour comprendre l’information et pour décider eux-mêmes s’ils désirent être testés. Certains parents font tester leurs enfants en plus bas âge et partagent cette information plus tard avec l’enfant, à un moment qu’ils jugent plus approprié à la fois pour leur enfant et leur famille. Si vous avez des questions concernant le test auprès de vos autres enfants, parlez-en à votre médecin. 
Si les deux parents sont porteurs, il vaudrait mieux faire tester vos autres enfants. 

Ma parenté devrait-elle passer le test ?
D’autres membres de la famille (exemple : cousins, tantes, oncles) peuvent être porteurs de l’anémie falciforme.  Il importe d’aviser les membres de la famille de ce risque. Ils pourront décider de passer ou non le test de porteur de l’anémie falciforme. Ceci est tout particulièrement important si ces personnes planifient d’avoir des enfants. Il arrive parfois que des membres de la famille soient atteints de la maladie.

LE DÉPISTAGE AUPRÈS DES NOUVEAUX NÉS
Les provinces de l'Ontario, de  la Colombie britannique, de la Nouvelle-Écosse, du Nouveau Brunswick, de l'île Prince Edouard, du Yukon et progressivement du Québec ont inclus l'anémie falciforme  dans leurs programmes de  dépistage des nouveau-nés. Ils ne restent plus que quatre provinces et deux territoires avant le but du dépistage universel des nouveau-nés pour l'anémie falciforme ne soit  réalisé partout au Canada.

Nous continuerons  nos démarches afin que les autres provinces et territoires inclus le dépistage  universel  de l'anémie falciforme.

Le dépistage consiste tout simplement à faire une analyse sanguine à la naissance pour détecter la présence de l’anémie falciforme ou du trait de l’anémie falciforme. D’autres types de traits pourraient également être considérés:
le trait de l’hémoglobine C
le trait de l’hémoglobine E
le trait de l’hémoglobine Bart – qui indique un trait de la thalassémie alpha
le trait de la thalassémie bêta
Que signifie le trait de l’anémie falciforme ?
Le trait de l’anémie falciforme signifie que la personne porte un gène produisant l’hémoglobine falciforme, hérité de ses parents, et un gène d’hémoglobine normale. L’hémoglobine normale s’appelle de type A et l’hémoglobine falciforme s’appelle de type S. Le trait de l’anémie falciforme signifie la présence d’hémoglobine AS lors de l’électrophorèse de l’hémoglobine. Ceci ne cause PAS l’anémie falciforme. 

Existe-t-il différents types d’anémie falciforme ?
Il existe trois types d’anémie falciforme communément diagnostiqués :
•    hémoglobine SS ou anémie falciforme 
•    hémoglobine SC 
•    hémoglobine de la thalassémie bêta 
Chacun de ces types peut causer des épisodes de douleurs et des complications, mais certains sont plus fréquents que les autres. Tous ces types peuvent aussi occasionner une hausse d’hémoglobine chez le fœtus, ce qui peut protéger les globules rouges contre les anomalies falciformes et aider à prévenir les complications. La médication à l’hydroxyurée augmente également l’hémoglobine chez le fœtus.

Il existe trois types d’anémie falciforme couramment diagnostiqués :
hémoglobine SS ou anémie falciforme
hémoglobine SC
hémoglobine de la bêta-thalassémie
Chacun de ces types peut causer des épisodes de douleurs et des complications, mais certains sont plus fréquents que les autres. Tous ces types peuvent aussi occasionner une hausse d’hémoglobine chez le fœtus, ce qui peut protéger les globules rouges contre les anomalies falciformes et aider à prévenir les complications. La médication à l’hydroxyurée augmente également l’hémoglobine chez le fœtus.

Quelles sont les complications ?
Voici certaines des complications provenant des cellules falciformes qui bloquent le débit sanguin et occasionnent leur décomposition précoce :
•     Épisodes de douleur
•    Accidents vasculaires cérébraux
•    Infections accrues 
•    Ulcères de jambe
•    Lésion osseuse
•    Yeux jaunes ou jaunisse 
•    Calculs biliaires précoces
•    Blocage pulmonaire 
•    Lésions rénales et perte d’eau corporelle dans l’urine 
•    Érections douloureuses chez l’homme (priapisme) 
•    Blocage des vaisseaux sanguins dans la rate ou le foie (séquestration) 
•    Dommage aux yeux 
•    Faible taux des globules rouges dans le sang (anémie) 
•    Ralentissement de la croissance

Comment peut-on aider à prévenir ces complications ?
Tout patient atteint de l’anémie falciforme devrait être traité par une équipe médicale qui comprend l’anémie falciforme. Tous les nouveaux nés chez qui l’on a détecté l’anémie falciforme doivent recevoir chaque jour de la pénicilline et doivent être suivis de près pour éviter les infections graves et pour maintenir leur bien-être.  On devrait leur administrer toutes les immunisations infantiles et un vaccin antipneumococcique. Les parents devraient savoir comment détecter une fièvre car ceci peut signaler le besoin de consulter rapidement un médecin pour déceler toute infection grave. Voici les lignes directrices générales à suivre pour maintenir en santé le patient atteint de l’anémie falciforme : 

•    Prendre chaque jour de la vitamine acide folique (folate) pour aider à produire de nouveaux globules rouges  
•    Prendre chaque jour de la pénicilline jusqu’à l’âge de six ans pour prévenir les infections graves 
•    Boire beaucoup d’eau chaque jour (8 à 10 verres pour les adultes) 
•    Éviter les températures trop chaudes ou trop froides 
•    Éviter le surmenage et le stress 
•    S’accorder beaucoup de repos
•    Obtenir un suivi régulier auprès de médecins qui connaissent cette maladie 

Les patients et leurs familles doivent surveiller les conditions suivantes qui nécessitent une évaluation médicale urgente :
•    fièvre
•    douleur à la poitrine 
•    essoufflement
•    fatigue accrue
•    gonflement abdominal 
•    mal de tête inhabituel
•    faiblesse soudaine ou perte de sensation 
•    douleur qui ne disparaît pas après un traitement à la maison 
•    priapisme (érection douloureuse persistante) 
•    changement soudain de la vision

Reconnaissance : Certains renseignements sur cette page sont la gracieuseté du :  
1. Site Web du Toronto General Hospital et du Dr  Richard Ward (TGH)
2. Site Web de l’Ontario Newborn Screening et du Dr Robert Klaassen (CHEO)
3. Site Web du Grady Memorial Hospital’s Sickle Cell Information Centre et du National Heart, Lung, and Blood Institute