Connaissances générales

En quoi consiste l’anémie falciforme ?
L’anémie falciforme regroupe diverses maladies reliées aux globules rouges; elle est héréditaire et les patients en sont atteints dès la naissance. L’anémie falciforme est causée par une forme anormale d’hémoglobine. Ceci est la partie des globules rouges qui transportent l’oxygène dans l’organisme et assurent le fonctionnement des organes vitaux. Chez le patient atteint de l’anémie falciforme, l’hémoglobine anormale (HbS) ne peut fonctionner de façon appropriée. Les globules rouges durcissent et bloquent les vaisseaux sanguins, ce qui provoque douleur et lésion; les globules rouges peuvent également être détruits rapidement, ce qui mène à l’anémie.

Qu’est-ce qui rend les globules falciformes ?
Les globules rouges renferment une substance appelée hémoglobine qui transporte l’oxygène dans les globules. Une légère transformation de cette substance peut faire en sorte que l’hémoglobine forme des tiges allongées dans les globules rouges qui transmettent l’oxygène. Ces tiges rigides transforment les globules rouges en une forme falciforme, plutôt que leur forme ronde normale:
Globule normal Globule falciforme

Que signifie l’anémie falciforme pour le patient ?
Le patient en sera atteint toute sa vie et devra apprendre comment vivre avec cette maladie, afin de continuer de vivre le plus normalement possible, à l’école, au travail et dans sa famille. Puisque cette maladie est héréditaire, le patient doit également connaître le statut de son partenaire face à l’anémie falciforme, puisque le couple pourrait également transmettre la maladie à leurs futurs enfants.

Comment contracte-t-on l’anémie falciforme ?
Toute personne, même de race caucasienne, peut contracter l’anémie falciforme ou le trait de cette maladie, mais on la retrouve principalement chez la population de l’Afrique, de la Méditerranée, des Caraïbes, du Moyen Orient, de l’Asie du Sud-Est, de la région du Pacifique Sud, de l’Amérique du Sud et de l’Amérique Centrale.
L’anémie falciforme est une maladie familiale causée par un problème au niveau du gène de l’hémoglobine. Les gènes sont les instructions qui dictent la croissance et le développement de l’organisme. La plupart des gens possèdent deux copies normales du gène de l’hémoglobine – l’un provient de leur mère et l’autre, de leur père. Une personne atteinte de l’anémie falciforme possède deux gènes falciformes, un de chacun de ses parents. Pour qu’un couple donne naissance à un enfant atteint de l’anémie falciforme, les deux parents doivent en être porteurs. Un porteur de l’anémie falciforme possède un gène d’hémoglobine normal et un gène falciforme. Un porteur n’est pas atteint de l’anémie falciforme et ne la développera pas.
Peu importe la race, tous les bébés devraient être soumis à un programme de dépistage.

Quelles complications devrait-on surveiller ?
L’anémie falciforme cause 2 types de problèmes : la destruction des globules rouges (hémolyse) et le blocage du débit sanguin dans les vaisseaux (vaso-occlusion). Ceci provoque fréquemment de la douleur, tout particulièrement au niveau des os. D’autres complications douloureuses comprennent le priapisme (voir ci-dessous), les dommages au niveau des articulations de l’épaule et de la hanche (nécrose avasculaire) et la douleur au niveau de la poitrine (syndrome thoracique aigu). La maladie entraîne plusieurs problèmes qui peuvent être non souffrants, au niveau des poumons et du cœur (insuffisance cardiaque, hypertension pulmonaire), au niveau du rein, du foie et des yeux, et elle peut même causer un AVC, des ulcères aux jambes et des infections. Puisque l’anémie falciforme peut endommager tous ces systèmes de l’organisme, c’est un exemple de « maladie multisystémique ».

Comment peut-on prévenir ces complications ?
On peut prévenir ou réduire plusieurs complications en obtenant des transfusions sanguines régulières ou en prenant des comprimés d’hydroxyurée. Toutefois, ces deux traitements causent des effets secondaires et de simples changements apportés au style de vie peuvent faire une énorme différence, notamment, faire de l’exercice régulièrement, adopter une alimentation saine, ne pas fumer et ne pas trop consommer d’alcool. Réduire le niveau de stress est également important, de même qu’éviter les choses qui peuvent provoquer des épisodes douloureux. Il importe de suivre l’échéancier des vaccinations pour aider à prévenir les infections graves.
En consultant son médecin, lorsqu’il n’est pas en plein épisode, le patient pourra discuter des façons de surmonter l’anémie falciforme et d’en réduire les complications.

Que signifie une surchage en fer ?
Une surcharge toxique en fer est une conséquence inévitable des transfusions sanguines régulières. L’excès de fer ne peut être excrété par les personnes atteintes de l’anémie falciforme, ce qui fait que le fer se dépose dans les tissus parenchymateux, ce qui endommage les organes.
Le patient qui reçoit fréquemment des transfusions sanguines devrait discuter de la surcharge en fer auprès de son médecin.

Reconnaissance: Certains renseignements sur cette page sont la gracieuseté du:
1. Document « So I have Sickle Cell Disease » produit par le Sickle Cell Awareness Group of Ontario
2. Site Web du Grady Memorial Hospital’s Sickle Cell Information Centre et du National Heart, Lung, and Blood Institute

Articles
SCDAC/AAFC est heureuse de publier les articles suivants: (Les articles du Dr. Simon Dyson.)

1. Sickle Cell in Schools (l’anémie falciforme dans les écoles)

2. School Policy Sickle Cell and Thalassaemia (politique des écoles sur l’anémie falciforme et la thalassémie)

L’article de l’Honorable Ministre Kirsty Duncan, Ministre fédéral des Sciences
La diversité dans le domaine de la santé par le Dr. Kirsty Dunca