Déclaration de consensus sur l’anémie falciforme

Les enfants qui vivent avec l’anémie falciforme font face à de douloureuses complications reliées à cette maladie; toutefois, les souffrances endurées par les enfants ne sont en rien comparables aux souffrances que doivent endurer les patients adultes atteints de cette maladie. 
Les patients adultes font face à de nombreux problèmes bien au delà des complications de la maladie. Plusieurs éprouvent des difficultés aux niveaux de leur emploi, de leur situation financière, de leur mariage et de leur logement.  Avec le temps, ces problèmes peuvent entraîner une faible estime de soi et des frustrations d’incapacité à réaliser leurs objectifs. Ces complications de vie et la perception que le personnel hospitalier n’arrive pas à répondre à leurs besoins, peuvent déclencher de l’antagonisme envers les membres du personnel et provoquer des expériences de vie de plus en plus négatives.

Déclaration de consensus sur l’anémie falciforme (DCAF)
Dans le but d’améliorer l’expérience des patients relative aux soins et aux traitements, l’AAFC/SCDAC accepte le document de DCAF produit par l’Association canadienne des hémoglobinopathies, comme un document contenant des renseignements sur les pratiques exemplaires et les Lignes directrices cliniques pour le traitement de l’anémie falciforme au Canada. L’AAFC/SCDAC est heureuse de distribuer la DCAF à tous les centres d’excellence de l’ensemble du pays

Résultats escomptés
Pour la plupart des patients, entre autres résultats, la déclaration de consensus permettrait d’éliminer la plupart des sentiments de méfiance envers les membres du personnel des hôpitaux. Surtout, elle permettrait d’améliorer la qualité des soins reçus, améliorer l’estime de soi, la confiance et la qualité de vie des patients. Elle permettra également de promouvoir le respect de normes uniformes de soins dans l’ensemble du pays.

CANHAEM- Consensus Statement for SCD Guide2015 v10

Les nouveaux médicaments

Hydroxyurée
L’hydroxyurée (en capsule) est un médicament qui à l’origine était utilisé pour traiter certaines formes de cancer du sang (leucémie) et des troubles sanguins pouvant se développer en leucémie. Depuis plus de 15 ans, l’hydroxyurée sert maintenant à traiter l’anémie falciforme.
L’hydroxyurée agit de diverses façons, dont la principale consiste à augmenter la production d’hémoglobine fœtale (bébé) dans l’organisme. Nous savons que ceci offre ensuite une protection contre l’anémie falciforme. Ce médicament est sans danger et rien ne porte à croire que son utilisation pourrait augmenter le risque de cancer chez les patients atteints de l’anémie falciforme. Comme tout autre médicament, il peut causer certains effets secondaires et le patient doit surveiller étroitement sa tension artérielle. De plus, contrairement aux analgésiques que le patient doit prendre au besoin, l’hydroxyurée doit être prise chaque jour pour en obtenir toute son efficacité. L’hydroxyurée est le seul médicament disponible pour traiter l’anémie falciforme et elle s’est révélée efficace pour prolonger la survie, diminuer les épisodes de douleurs et réduire certaines complications. À moins qu’un spécialiste vous ait confirmé que votre anémie falciforme est très bénigne, vous devriez songer à adopter ce médicament.

Quand offre-t-on l’hydroxyurée au patient ?
On offre habituellement l’hydroxyurée au patient lorsqu’il souffre de fréquents épisodes douloureux ou du syndrome thoracique aigu. Ce médicament peut également être offert si l’on craint que l’anémie falciforme risque d’endommager tout organe, ou comme traitement alternatif aux transfusions sanguines.

La transfusion sanguine
Les transfusions sanguines pour le traitement de l’anémie falciforme peuvent être effectuées de 3 façons. La méthode la plus facile consiste à tout simplement transfuser des unités de sang ou ce que l’on appelle une transfusion « top-up ». Ceci améliore l’approvisionnement d’oxygène dans l’organisme. La méthode la plus complexe est de recevoir du sang par « échange automatisé des globules rouges » (érythrocytophérèse). Ceci exige de brancher le patient à une machine qui filtre automatiquement les globules rouges falciformes et les remplace avec de nouveaux globules rouges normaux. La troisième méthode est « la transfusion d’échange partiellement manuelle » par laquelle l’infirmière retire 2 unités de sang et donne une transfusion de 2 unités.

Chacune de ces 3 méthodes offrent des avantages et des désavantages et convient pour différentes raisons.
Les transfusions sont le plus souvent données aux patients qui ont fait un accident vasculaire cérébral ou qui en est très à risque. Elles peuvent également être données aux patients en crise grave, comme le syndrome thoracique aigu, ou si le patient est très malade et doit être admis au département des soins intensifs. Le patient pourrait avoir besoin d’une transfusion s’il est très anémique (crise aplasique), ce qui est habituellement relié à une infection virale (toux ou rhume). Il sera peut-être approprié de donner une transfusion si la patiente est enceinte et subit des complications, ou encore si le patient doit subir une chirurgie importante.

Le sang phénotypique
Le sang phénotypique compatible signifie que le sang a été assorti le plus près possible au groupe sanguin du patient. Ceci réduit le risque de réaction à la transfusion et de développement d’un anticorps. Toutefois, puisque la plupart des donneurs de sang ont des antécédents ethniques différents des patients atteints de l’anémie falciforme, l’approvisionnement en sang compatible est limité.

Comment peut-on aider à augmenter la réserve de sang phénotypique ?

La Société canadienne du sang (SCS/CBS) et Héma-Québec aimeraient pouvoir compter plus de donneurs des minorités ethniques. Si vos amis ou des membres de votre famille désirent aider les personnes atteintes de l’anémie falciforme, devenir des donneurs de sang est une façon très pratique, très utile et très enrichissante d’offrir leur aide. Si vous aimeriez organiser un événement de collecte de sang ou session, Héma-Québec et la SCS/CBS pourront vous aider à le faire. Toutefois, vous ne pouvez pas donner du sang si vous avez l’anémie falciforme.

Sang phénotypé pour tous les Canadiens atteints d’anémie falciforme

Selon la Société canadienne du sang, les personnes qui sont nées ou ont vécu dans certains pays d’Afrique centrale et de l’Ouest depuis 1977 peuvent avoir été exposées à une nouvelle souche du virus qui provoque le SIDA (VIH-1 du groupe O), et elles ne sont pas admissibles au don de sang. Les personnes qui ont reçu une transfusion sanguine durant une visite dans ces pays ou qui ont eu des rapports sexuels avec une personne qui a vécu là-bas ne sont également pas autorisées à donner du sang. Cela n’est pas fondé sur la race ou l’origine ethnique, mais sur l’exposition possible au VIH-1 du groupe O. Ces pays sont : Cameroun, République centrafricaine, Tchad, Congo, Guinée équatoriale, Gabon, Niger et Nigéria.

Canada
La majorité des donneurs de sang sont caucasiens, alors qu’un grand nombre de personnes atteintes d’anémie falciforme au Canada comprennent celles qui sont originaires des pays d’Afrique énumérés ci-dessus. De nombreux patients atteints d’anémie falciforme doivent continuellement recevoir des transfusions sanguines et ont besoin de sang phénotypé provenant de leur communauté génétique.

Sang phénotypé et anémie falciforme
En raison de la différence dans les antigènes des Caucasiens et des Afro-Canadiens, il y a une formation d’isoanticorps qui rend impossible la localisation d’unités de cellules sanguines rouges compatibles. Lorsque l’on traite des personnes atteintes d’anémie falciforme, il n’est plus suffisant de leur faire des transfusions de sang correspondant aux groupes sanguins seulement, car la recherche a révélé que les complications liées à la transfusion sont grandement réduites lorsque du sang phénotypé compatible est donné à ces patients.
En raison de la politique d’exclusion indéfinie, il est de plus en plus difficile de faire des collectes de sang phénotypé.

La bonne nouvelle :
Nous sommes heureux d’annoncer que Santé Canada a assoupli la politique d’exclusion permanente pour la réduire à une exclusion de 12 mois des personnes qui ont vécu ou séjourné dans les pays africains en question. L’AAFC/SCDAC continue de travailler sur la clause concernant les conjoints/partenaires sexuels de ces donneurs.

Communications avec les responsables de l’approvisionnement en sang

Les soins complets
L’anémie falciforme est une condition à vie dont les symptômes et les complications varient considérablement d’une personne atteinte à une autre, et d’une période de vie à une autre chez une même personne qui en souffre. Actuellement, la greffe de cellules souches hématopoïétiques est la seule méthode de traitement efficace, mais elle est offerte à une petite minorité de personnes, en raison, entre autres, du manque de donneurs appropriés.
Chez les bébés atteints de l’anémie falciforme, de graves complications de santé peuvent se produire à peine quelques mois après la naissance, comme des infections potentiellement mortelles, des crises vaso-occlusives, etc., pour lesquelles il est essentiel d’obtenir les soins d’équipes médicales spécialisées. Les parents de ces bébés doivent être renseignés pour pouvoir anticiper ces complications, afin que des mesures appropriées puissent être prises rapidement pour assurer la sécurité et le développement optimal de leurs enfants. Le début de l’adolescence est le moment tout indiqué pour que ces patients puissent apprendre en détail la nature de leur propre état de santé, afin qu’ils puissent savoir comment se maintenir en santé et comment intervenir eux-mêmes face à cette maladie. La transmission de ces connaissances est cruciale, en plus de respecter leurs rendez-vous cliniques réguliers. L’adolescent et le jeune adulte font face à de nombres défis, au moment où la personne atteinte de l’anémie falciforme doit manifester une plus grande indépendance sous les pressions exercées durant ses études et dans son travail. Il est essentiel pour ces personnes d’avoir une saine estime de soi et de se motiver à demeurer en santé. Le vieillissement entraîne inévitablement des inquiétudes puisque, en plus du processus d’usure normale, l’anémie falciforme peut provoquer des lésions prématurées aux organes. Pour répondre à ces diverses inquiétudes, les recherches récentes menées dans ce secteur se doivent d’être appuyées par les services d’équipes spécialisées. Durant ces étapes cruciales de la vie, les personnes atteintes de l’anémie falciforme éprouvent des besoins physiques et psychosociaux bien distincts de ceux des personnes non affectées par cette maladie. Ces patients ont besoin de soins complets administrés dans des centres médicaux spécialisés qui sont vraiment en mesure de répondre à leurs besoins bien particuliers.

En quoi consistent les soins complets ?
Les soins complets sont requis non seulement pour la gestion de l’anémie falciforme, mais ils concernent grandement l’importance de la prévention de ses complications et la création d’un sain mode de vie. Ces soins touchent à la fois la santé physique et la santé émotive, aux diverses étapes de la vie et sont prodigués aux personnes atteintes de l’anémie falciforme en fonction de leur contexte familial, des événements de leur vie et de leur milieu.

L’équipe par excellence de soins complets devrait comprendre des hématologues et des infirmières spécialisées possédant l’expertise voulue et l’intérêt nécessaire pour s’occuper des patients atteints de l’anémie falciforme. Les services de travailleurs médico-sociaux et de psychologues sont également nécessaires pour aider les patients à faire face à leurs défis psychosociaux. L’appui du personnel médical spécialisé, comme les médecins du service d’urgence, les médecins en gestion de la douleur, le personnel des soins intensifs, les pédiatres, les internes, les médecins de laboratoire et de transfusion sanguine, les généticiens médicaux et les obstétriciens, est absolument indispensable à différents moments. Il sera important pour l’équipe médicale des soins essentiels de se maintenir au courant des plus récents développements dans ce domaine et de s’assurer de maintenir une étroite communication avec le patient.

Le centre médical spécialisé devrait être en service 24 heures par jour et 7 jours par semaine, pour soigner les patients souffrant de problèmes graves ou pour offrir à distance des conseils médicaux en temps réel aux patients qui se présentent à leur hôpital local. De plus, en fournissant des services aux patients et à leurs familles, comme des services d’information, de conseils, d’intervenance, des groupes de soutien et autres programmes spéciaux, ceci contribuera à améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
En attendant de trouver une façon de guérir tous les patients atteints de l’anémie falciforme, le fait de prodiguer les meilleurs soins complets à ces personnes, leur permettra d’obtenir les meilleurs résultats cliniques et une bonne qualité de vie.

Le coût des soins de santé au Canada
Sans un plan de soins complets pour l’anémie falciforme, le coût des soins de santé continue d’augmenter, en particulier en raison du nombre croissant de personnes affectées dans toutes les provinces.
Le coût peut être divisé en des coûts humains et économiques :
Coût humain
Le coût humain de l’anémie falciforme est inquantifiable, car de nombreuses vies sont inutilement perdues. Le groupe d’âge le plus vulnérable est le groupe des 16 à 35 ans.
Coût économique
De nombreuses personnes souffrant d’anémie falciforme sont très instruites, compétentes et désireuses de contribuer à la croissance économique de leur collectivité. Bien qu’un petit nombre de personnes soit en mesure de contribuer, beaucoup d’autres, en raison d’un manque de soins appropriés et complets, ne sont pas en mesure de le faire. Cela entraîne, bien souvent, des complications évitables et des décès prématurés.
Nous avons indiqué ci-dessous une estimation prudente du coût économique, basée sur les estimations canadiennes des soins dans des unités autres que les soins intensifs. Les soins intensifs augmenteraient le coût de façon astronomique.
Il est important de noter que :

  • Les coûts des soins de santé pour les 16 à 20 ans atteints d’anémie falciforme sont dans la tranche supérieure de 1 % de la population.
  • Le traitement de l’anémie falciforme par les médecins de soins primaires se classe dans la tranche supérieure de 2 % des coûts
  • Patient atteint d’anémie falciforme hospitalisé pendant une semaine, unité autre que les soins intensifs = ~ 20 000 $.
  • Admissions dans une unité autre que les soins intensifs au cours d’une année = ~ 6 à 12
  • Au moyen de l’estimation prudente de 7 fois par année; coût = 140 000 $ par année.
  • Les coûts à vie sont estimés à 9,1 millions de dollars

Jusqu’à ce que toutes les personnes atteintes d’anémie falciforme soient guéries, l’offre d’un plan optimal de soins complets à ces personnes leur permettra de bénéficier des meilleurs résultats cliniques et d’avoir une bonne qualité de vie.

Reconnaissance:Certains renseignements sur cette page sont la gracieuseté de: John K. Wu, MBBS, MSc, FRCP(C)
British Columbia Children's Hospital et British Columbia Women's Hospital & Health Centre

Coût des soins de santé
Le coût des soins de santé au Canada
Longtemps considérée comme une maladie rare au Canada, l’anémie falciforme est en fait la plus fréquente des maladies génétiques dans le monde; on estime que 100 millions de personnes en sont affectées à l’échelle mondiale et que 275 000 bébés naissent chaque année avec l’anémie falciforme1. Le nombre de Canadiens touchés se compte par milliers et 100 enfants ou plus naissent avec cette maladie dans notre pays chaque année.

Qu’est-ce que l’anémie falciforme?
L’anémie falciforme est une maladie héréditaire qui cause une forme anormale de l’hémoglobine, la substance qui transporte l’oxygène dans les globules rouges. Cette hémoglobine anormale peut entraîner une déformation et une dégradation des globules rouges, l’augmentation de la viscosité sanguine ou un épaississement du sang, ainsi que des dysfonctionnements aigus et chroniques des organes. Les manifestations typiques de l’anémie falciforme chez les patients comprennent:

  • de graves épisodes de douleur en raison de la nécrose de la moelle osseuse
  • la susceptibilité aux infections
  • un risque accru d’accident vasculaire cérébral et de perte de la vision
  • la nécessité de fréquentes transfusions de sang
  • la réduction de l’espérance de vie d’environ 30 ans, comparativement à la population normale.2
  • Parce que l’anémie falciforme est considérée comme une maladie multisystémique caractéristique, les patients requièrent souvent des soins complets pour prévenir et gérer les complications.3

L’anémie falciforme au Canada
Parce que la mutation du gène de l’anémie falciforme apparaît en réponse à la malaria, les personnes ayant une origine ethnique associée à des régions équatoriales ont une plus grande probabilité d’être porteuses d’au moins une copie de la mutation génétique (une condition connue sous le nom de trait drépanocytaire) ou d’être atteintes de la maladie. Ces personnes ont donc tendance à être d’origine africaine, moyen-orientale ou à provenir du sous-continent indien (l’Inde est au second rang après le Nigeria), mais en raison des siècles de mariages mixtes et de l’émigration, les personnes de pratiquement n’importe quelle origine ethnique peuvent être affectées. Un programme universel de dépistage néonatal de l’anémie falciforme sera bientôt offert dans chaque province, mais le Canada continue d’accuser du retard sur les États-Unis en raison de son absence de stratégie nationale pour la gestion de cette maladie.

Selon le Dr Jacob Pendergrast, président du Comité consultatif en médecine de l’Association d’anémie falciforme du Canada : « Un cadre national contribuerait à assurer que tous les patients canadiens atteints d’anémie falciforme reçoivent des soins complets fondés sur des données probantes. Cela assurerait non seulement aux patients nés avec cette maladie une vie plus longue et en meilleure santé, mais permettrait également au système de soins de santé de réaliser des économies de coûts substantielles en mettant l’accent sur les soins préventifs aux patients en consultation externe plutôt que sur le traitement des patients hospitalisés.»

En outre, la présidente de l’Association, madame Lanre Tunji-Ajayi souligne que de nombreux patients ont signalé un manque apparent de connaissance de l’anémie falciforme chez les médecins qui les traitent. Dans de nombreux cas, cela entraîne des retards de traitement et des soins incomplets, mais parfois des patients subissent des complications mettant leur vie en danger et perdent même la vie en raison de l’absence de gestion appropriée. « Dans un pays diversifié et disposant de ressources abondantes comme le Canada, cela est tout simplement inacceptable. De jeunes adultes atteints de cette maladie décèdent, alors que d’autres pays aux populations comparables comptent moins de décès ou même aucun, grâce à la prestation de programmes de soins complets. Au cours des dix dernières années, des appels répétés visant à améliorer la qualité des soins offerts aux patients atteints d’anémie falciforme ont été adressés aux hôpitaux, aux régies régionales de la santé et aux ministères de la Santé par différents organismes d’anémie falciforme de tout le pays. Bien que ces appels aient été reçus favorablement, peu de ressources ont été mobilisées. » Madame Tunji-Ajayi ajoute : « Il serait extrêmement bénéfique pour la communauté des patients qu’un plus grand nombre de cliniques de soins complets de l’anémie falciforme soient établies à des endroits stratégiques dans tout le pays. Cela permettrait en outre au système de soins de santé de réaliser des économies considérables à long terme. Cela permettrait à de plus nombreux patients de visiter les cliniques régulièrement et de demeurer en santé plus longtemps.»

Coût de l’anémie falciforme au Canada :
Les coûts à vie pour un patient atteint d’anémie falciforme ont été estimés à neuf millions de dollars 4. Comme le nombre de patients atteints d’anémie falciforme au Canada est d’environ 5 000, les coûts totaux pour le système de soins de santé pourraient atteindre 4,5 milliards de dollars. Une grande partie de ces coûts reflète les hospitalisations fréquentes requises par les patients atteints d’anémie falciforme lorsqu’on leur refuse des soins préventifs complets : une semaine d’hospitalisation hors de l’unité de soins intensifs, par exemple, coûte 20 000 $ en moyenne, et les patients atteints d’anémie falciforme peuvent nécessiter plusieurs hospitalisations par année s’ils ne sont pas traités au moyen d’interventions médicales peu coûteuses, telles que la vaccination et le médicament hydroxyurée. Le coût humain de l’anémie falciforme, d’autre part, à la fois pour le patient et sa famille, est non mesurable et comprend des jours d’école et des possibilités d’emploi manqués, l’isolement social et la stigmatisation, la pression psychologique et parfois, la mortalité prématurée évitable.

Il convient de noter qu’au Canada:

  • Les coûts des soins de santé pour les 16 à 20 ans atteints d’anémie falciforme sont dans la tranche supérieure de 1 % de la population.
  • Le traitement de l’anémie falciforme par les médecins de soins primaires se classe dans la tranche supérieure de 2 % des coûts.5
  • Jusqu’à ce que toutes les personnes atteintes d’anémie falciforme soient guéries, seul un plan optimal de soins complets leur permettra de bénéficier des meilleurs résultats cliniques, d’avoir une bonne qualité de vie et permettra invariablement aux systèmes de santé d’économiser beaucoup d’argent qui pourra alors être affecté à d’autres programmes.

À propos de l’Association d’anémie falciforme du Canada/Sickle Cell Disease Association of Canada (AAFC/SCDAC) :
Établie en 2012, l’Association a pour mandat, entre autres, de veiller à ce que tous les Canadiens atteints d’anémie falciforme aient accès à des soins et traitements complets. À cette fin, l’AAFC/SCDAC fait activement de la promotion auprès de différents ministères de la Santé dans l’ensemble du pays.

References:
1.Modell, B. and M. Darlison, Global epidemiology of haemoglobin disorders and derived service indicators. Bulletin of The World Health Organization, 2008. 86:480-487
2.Platt OS, Brambilla DJ, Rosse WF, et al. Mortality in sickle cell disease: life expectancy and risk fac- tors for early death. N Engl J Med. 1994;330: 1639-1644
3.Chakravorty S, Williams TN.  Sickle cell disease: a neglected chronic disease of increasing global health importance. Arch Dis Child 2015;100:48–53 
4.Ballas SK. The cost of health care for patients with sickle cell disease. Am J Hematol 2009; 84:320–322.
5. Dr. Richard Ward, University Health Network. Toronto, ON

 

Stratégie nationale

La nécessité d’une stratégie nationale relative à l’anémie falciforme au Canada

L’AAFC/SCDAC croit qu’une stratégie nationale permettra de réduire le coût des soins de santé associé à l’anémie falciforme et améliorera la qualité des soins reçus par environ 5 000 personnes atteintes de cette maladie au Canada. Ainsi, notre Comité consultatif en médecine est disposé à offrir son expertise technique aux ministères de la Santé fédéral, provinciaux et territoriaux pour procéder à la planification et à la mise en œuvre d’une stratégie nationale, et il a fourni un rapport exhaustif sur la nécessité de cette stratégie, fondé sur trois demandes de l’AAFC/SCDAC, indiquées dans le présent document.

L’AAFC/SCDAC sollicite le leadership et le financement du gouvernement fédéral en coopération avec les provinces et territoires pour les trois principales demandes, afin de:

  1. mettre en œuvre un programme de dépistage néonatal universel pour les maladies de l’hémoglobine dans toutes les provinces et tous les territoires;
  2. établir un réseau canadien de centres de soins complets;
  3. créer un registre national des patients.

Pour plus de détails, consultez les liens suivants:
AAFC-Stratégie nationale-Document I
AAFC- Stratégie nationale – Document II